Estudo inédito vai desvendar doenças renais raras em brasileiros

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Pesquisadores da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) estão iniciando um estudo genético de duas doenças renais raras – síndrome de Bartter e síndrome Unha-patela – com o objetivo de definir o perfil das mutações dos pacientes brasileiros afetados por essas patologias, além de confirmar o diagnóstico clínico.

O estudo é coordenado pela professora Amélia Trindade, do Departamento de Medicina (DMEd) da UFSCar, e tem apoio da equipe do Laboratório de Bioquímica e Genética Aplicada do Departamento de Genética e Evolução (DGE) da Instituição.

De acordo com Trindade, a síndrome de Bartter é uma doença que acomete uma parte dos rins ocasionando excessiva perda de potássio, sódio e cálcio, dentre outros elementos. Em alguns casos, pode haver evolução para surdez e, se não detectada em tempo, a criança acometida pela síndrome pode ter atraso no crescimento, déficit cognitivo e até chegar a óbito.

Por sua vez, a síndrome Unha-patela ocasiona sangramento na urina e insuficiência renal crônica na vida adulta. O gene implicado nesta doença também está sendo relacionado, em vários estudos, ao câncer de mama e a alterações oculares.

As duas síndromes são transmitidas geneticamente, podendo se manifestar ainda durante a gestação ou logo após o nascimento.

A partir do estudo, que é pioneiro no País, Trindade acredita que a definição dos tipos de mutação existentes nos brasileiros ajudará a confirmar os diagnósticos, correlacionando com os tipos de apresentações clínicas.

Para desenvolver a pesquisa estão sendo convidadas pessoas que tenham suspeita clínica das síndromes de Bartter e Unha-patela, juntamente com seus familiares (pais e irmãos), se desejarem participar.